人民网长沙1月13日电近日，湖南首例地中海贫血患者HLA配型成功试管婴儿健康出生。这个宝宝来自一个地中海贫血家庭，父母都是地中海贫血携带者，兄弟姐妹都是重度地中海贫血患者。经过中信湘雅生殖与遗传学专科医院(以下简称“中信湘雅”)地中海贫血加HLA配型PGD(植入前遗传学诊断)，婴儿顺利出生。
据介绍，这个健康的新生命出生后试管减肥，不仅不会遭遇姐姐和哥哥的命运，而且由于与患病的姐姐HLA配型成功，通过脐带血进行造血干细胞移植，可以给姐姐带来重生的希望。更何况地中海贫血可以从根本上从她身上消除试管减肥，他的下一代也不会再被这种病困扰。
湖南省宁乡县的一对夫妇在2006年生了一个女儿。1岁时发现肝脾肿大，贫血严重，确诊为重型地中海贫血。2009年，他们怀孕并生下了他们最小的儿子。不幸的是，他也遗传了父母有缺陷的珠蛋白基因，他也是一个患有严重地中海贫血的孩子。
“家里有两个地中海贫血的孩子，两个孩子每个月都要输血一次。对我们家来说，这是一场灾难。做吧试管减肥。”回忆起两个孩子出生以来所经历的艰辛，孩子的母亲几乎流下了眼泪。2014年，妻子再次自然怀孕，产前诊断提示为重度地中海贫血患儿，于是引产。
中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授说试管减肥。地中海贫血是一组严重威胁人类健康并导致死亡和残疾的遗传性血液疾病。因为几乎所有早期报道的病例都来自地中海地区，所以被命名为地中海贫血，简称地中海贫血。
经查，地中海贫血在地中海沿岸国家、热带和亚热带地区，如东南亚、中东、印度次大陆、中国南方等，都是高发区。我国南方人群地中海贫血基因缺陷携带率为1%-23%，湖南地区地中海贫血基因携带率高达1/10-20。
杜娟教授介绍，地中海贫血往往是染色体隐性遗传。如果夫妻双方都是携带者(突变杂合子)，有1/4的概率会生中/重度地中海贫血，有1/4的概率会生正常个体，有2/4的概率会生杂合子(轻度患者)。“夫妻双方都是地中海贫血的家庭，只有25%的几率生下健康的孩子试管减肥，50%的几率生下轻度患者，25%的几率生下重度地中海贫血的孩子。”杜娟教授说。
对于重型地中海贫血患者，造血干细胞移植是治愈该病的有效方法。杜娟教授介绍，干细胞按来源可分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血干细胞移植。其中，脐带血是指胎儿分娩后最短时间内从脐静脉采集的血液，具有免疫原性低、配型要求低、获取方便等优点。
2015年，夫妻二人通过亲属及相关机构HLA配型寻找，未找到合适的供体。为了彻底改变两个孩子的命运，夫妻俩决定再要一个孩子，用第三个孩子的脐带血干细胞做试管减肥，以此来挽救她的弟弟妹妹。
2016年，夫妻二人来到中信湘雅进行生育咨询。最后，他们选择了PGD(胚胎植入前基因诊断)来帮助怀孕，生下一个健康的婴儿，他们希望这个孩子的HLA基因型与患者的相匹配。分娩，他们可以采集自己的脐带血干细胞，为现有患者进行造血干细胞移植。
因此，中信湘雅结合HLA配型PGD对单基因疾病进行文献研究，在基因组水平进行初步实验，建立植入前基因诊断平台，最终通过院内会诊和伦理审查。2017年8月，经过长期治疗，这对夫妇获得了3个囊胚
2018年5月，女方移植胚胎，基因型正常，HLA配型，成功怀孕。怀孕4月，产前诊断验证结果正确。2019年1月9日，中南大学湘雅医院剖腹产下一名足月女婴，并成功采集脐带血冷冻用于移植。(董雷)
